参展商邀请函图片:人类基因组计划

由美、英、日、德、法、中六国参与的人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)，是人类文明史上最伟大的科学创举之一。其内容可简单地概括为遗传图、物理图与序列图的绘制，处于核心位置的是序列图的绘制——测定人类基因组的全部DNA序列，从而获得人类全面认识自我最重要的生物学信息。

HGP就是要绘制遗传图、物理图与序列图。遗传图又称连锁图，以遗传标记为“路标”。物理图以碱基数作为图距，以序列标记位标（STS）为标记。序列图是HGP的核心，它与遗传图、物理图密不可分，它本身又是核苷酸水平的物理图。

   序列图的构建可大致分成两个阶段。第一阶段启动于1999年3月，在过去的14个月中，已完成了人类基因组绝大部分的测序，共花费3亿美元。第一阶段的目标是通过对大量的代表基因组片断的“克隆”测序，创作出一张工作框架图，覆盖人类基因组常染色质90％的区域。工作框架图在DNA碱基上有大于90％的准确率，但在某些残存的碱基上，其位置有较大的不确定性。虽然序列本身仍有许多空隙和未确定部分，科学家仍可从草图中直接分离出大部分人类基因。工作框架图分两个步骤来完成。首先，测定拼装每个克隆的DNA序列。然后，根据染色体上位置，将不同的克隆拼装到一段人类基因组中去。工作框架图中的序列信息可被全球公众直接免费享用，而且对数据的用途和重新分配不设任何限制。同时，商业化的数据库也向生物技术工作者提供信息服务。数以万计的基因已经从基因组序列中被确定出来。这些基因在工作框架图序列中的定位，已精确到很高的分辨率。

   第二阶段将产生一张完整的人类基因组DNA序列图，目标是通过填补序列中的间隙和将全序列的准确率提高至99.99％，从而产生一个“完成的”人类基因组序列。此阶段包括两个过程：对第一阶段曾用过的某些克隆进行扩大测序；从第一阶段未覆盖的染色体片断中，挑选和测定另外一些克隆序列。

物理图有两个重要意义：第一，利用物理图和遗传研究所得的有关信息，人们就可望获得预期的有用基因。第二，物理图为测定基因组DNA全序列提供了必不可少的“骨架”。基因组DNA全序列的测定，就能使人们最终在分子(核苷酸)水平上理解水稻的遗传奥秘，从而更有效地改造生命，造福人类。

   我们可将物理图想象为由一条条的横线构成，而相邻的横线之间存在着部分重叠。每一条横线代表一段由限制性酶切产生的DNA片段，其长度约为12万个核苷酸。于是一条由几千万个核苷酸组成的染色体，就可被看作是由许多部分重叠的小片段所构成。而决定生命活动的各类基因，就包含在这些DNA片段之中。

“分子标记”指的是可与染色体上特定DNA序列结合的DNA小片段。假如已知一条染色体物理图上某一区段由编号为 l～9的9个DNA片段组成，又知道分子标记M1和M2分别定位在DNA片段3和7上，通过遗传研究还知道，有一个决定水稻产量的基因位于分子标记M1和M2之间；那么只要查看一下物理图，便可获知这个基因一定位于DNA片段3、4、5、6、7所构成的区域内；逐一对这些DNA片段的功能进行分析，就能确定那个决定产量的基因究竟位于哪一个DNA片段上，于是就得到了预期的有用基因。因此，对基因的正确获取，物理图的作用是显而易见的。鉴于现在的科学技术水平，人们还无法对一条完整的染色体进行直接测序，因为它太长了。要测定染色体的DNA序列，必须先将它切成一定长度的较小的DNA片段，然后对这些小片段分别进行测序。物理图正好满足了这一要求，因为它正是由DNA小片段相互部分重叠所构成的。因此，只要完成对物理图上各个DNA片段的序列测定，也就完成了对整条染色体的DNA测序。

如果说人类的第一张人体解剖图，把我们的器官组织诸如骨头、血管、心脏、神经、眼睛等基本结构都描绘出来，才有了今天的现代健康理论与医学手段，那么同样，人类基因的画就将奠定21世纪医学发展的基础。首先是给人类基因组绘制几张地图，标上一个一个路标，根据路标的不同，可分为物理图、遗传图，最终画出分子水平的序列图，达到对基因的识别

  专家们把人类基因组用一条长达300万公里(300万核苷酸的序列)的铁路来比喻，

     物理图的制作就是在这条铁路隔一定距离插上一块“里程碑”，先是较粗的，例如先插上300个，每两个“里程碑”间的平均间距是1万公里，然后再发展到3万个，间距100公里，也就是说把人类基因组分成3万个片段，平均为100个核苷酸。

    遗传图是以“遗传标记”为“里程碑”，以“遗传单位”作为两个“里程碑”间的间距，它反映的是两个“遗传标记”之间的遗传上的效应关系，依据一个“遗传性状”的传递规律，就可大致决定它的基因在何处。

  序列图是人类基因组计划中最重要也是最难的一张图，若把它理解为由30亿个枕木组成的铁路，所要搞清楚的是每个枕木到底是由A、T、C、G材料中的哪一种制成的。假若人类基因组的这三张图绘制成功，就可按照地图去寻找、确定人类的所有基因，人类本身的很多奥秘都可以揭开。