中财网神舟610d i7:儿童瑞特综合征
来源：百度文库 编辑：中财网 时间：2024/05/07 11:20:44
儿童瑞特综合征
瑞特综合征是一种严重的、病因不清的、较为罕见的神经发育性遗传疾病，只累及女孩，表现为出生后6-18个月出现运动技能和智力的进行性衰退。发病率为一百万分之一，无明显的种族差异。临床分为四期：1期为发育停滞期，她们早期发育正常，但在生后6-18个月开始出现发育延迟，持续数周到数月。2期为快速到退期，一般始于1-4岁，持续约1年，表现为逐渐丧失已获得的技能如拿东西和语言表达，不能与正常人交流，总是带着一副微笑的面孔看周围的人，这种特殊表情称为“社交性微笑”。3期为假性静止期，主要表现为手的失用和运动障碍，可以部分眼对眼交流能胃恢复，有缓慢的不明显的神经运动到退，可持续数年至数十年。4期为运动恶化期，患儿完全丧失行走能力，衣靠轮椅生活，有严重的残疾。检查查发现脑电图异常，大脑皮质萎缩，脑室扩张，并有明显的运动神经元和基底神经节功能障碍。该病的预后比儿童孤独症更差，晚期死于合并症。
由于瑞特综合征缺乏明确的生化异常，在疾病的早期多不能够确诊，然而，患儿多能活到成年期，因生活不能自理和严重的残疾给家庭和社会带来沉重的负担，尽管目前尚缺乏有效的治疗手段，但已有报道早期适宜、足量的物理治疗可以避免部分患儿过早出现脊柱弯曲、肌张力快速恶化及保留手的部分功能，利于提高生活质量。基因检测在疾病早期诊断的同时可以给患儿家庭提供积极的遗传咨询服务，因此开展基因检测的意义更大。