私募研究员发展:[骨肌] 不是经典我不发系列---骨软骨瘤

患儿3岁，局部可触及硬性包块，无压痛。已手术证实为肩胛骨骨软骨瘤。

        骨软骨瘤又称外生骨疣，是儿童期最常见的良性骨肿瘤。该肿瘤通常位于干骺端的一侧骨皮质，向骨表面生长,可分为单发和多发性骨软骨瘤。后者有遗传倾向并影响骨骺发育或产生肢体畸形，称为多发性遗传性骨软骨瘤病，或骨干续连症。骨软骨瘤也属软骨肿瘤，最为常见，有单发性及多发性两种。单发性多见。多发性较少骨软骨瘤见，常合并骨骼发育异常，最多发生于膝关节及踝关节附近，常为二侧对称性并有遗传性，又称遗传性多发性外生骨疣。发生于关节附近骨端的叫做骺生骨软骨瘤，位于趾末节趾骨的叫做甲下骨疣。骨软骨瘤由纤维组织包膜、软骨帽和骨性基底构成。其基底可为细长呈蒂状，也可为宽广的基底。在生长年龄内，骨软骨瘤本身有其自己的骨骺板。所以到生长年龄结束时，骨软骨瘤的生长也停止。在骨软骨瘤与周围组织之间，可因摩擦而产生滑囊。约有1％的单发性骨软骨瘤可恶变，但多发性骨软骨瘤发生恶变为软骨肉瘤者为10～20％。

病因
　　骨软骨瘤严格讲来并不属于肿瘤，而是生长方面的异常，或称错构瘤。瘤体有软骨帽和一个从骨侧面突出的骨组织。本症又称骨疣其成因可能是从靠近骨膜的小软骨岛长出，或来自骺板软骨。凡软骨化骨的部位均可发生，但下肢长管状骨占1/2，股骨下端和胫骨上端最多。其次为肱骨上端，桡骨和胫骨下端以及腓骨的两端病变位于干骺端，随生长发育逐渐远离骺板。骨疣内健康搜索的骨髓中脂肪组织丰富。骨疣的增长是靠软骨帽深层的软骨化骨作用。病儿发育成熟后，骨疣即停止生长，成年后，软骨帽逐渐退化以至消失，偶持久存在并可继发为软骨肉瘤。

发病机制
　　主要有两种学说Virchow于1891年提出骺板细胞分离学说，认为骺板的软骨细胞从骺板分离，旋转90°后沿长骨长轴相垂直的方向生长，即横向生长形成肿瘤。另一学说认为起源于骨膜的软骨细胞巢不断增殖，骨化所形的肿瘤。后来D.Ambrosia和Ferguson通过骺板软骨细胞移植，成功地产生了骨软骨瘤模型，从而支持骺板发育缺陷的理论病理解剖可见肿瘤呈菜花状，由软骨膜、软骨帽和骨性瘤体组成。骨性部分可直接或有一细蒂与骨皮质相连续。肿瘤直径多介于1～10cm，形态各异。镜下所见软骨帽的软骨细胞形态及排列似骨骺软骨细胞，增殖的软骨细胞群位于软骨帽的深层。当肿瘤生长活跃时，软骨细胞显著增殖。而肿瘤生长停止时鶒，软骨细胞也停止增殖并发生退行性改变，在软骨细胞间质中可见钙化。多发性骨软骨瘤是一种染色体显性遗传疾病，发病年龄小，约1/3不足10岁。X线表现和病理改变与单发相似，但其恶变率高达5%～10%。

临床表现
　　病人多为青少年，局部有生长缓慢的骨性包块，本身无症状，多因压迫周围组织如肌腱、神经、血管等骨软骨瘤影响功能而就医，多发性骨软骨瘤可妨碍正常长骨生长发育，以致患肢有短缩弯曲畸形。虽然任何由软骨化骨的骨骼均可生长骨软骨瘤，但长管状骨比扁骨短骨更多见。其中股骨远端、胫骨近端和肱骨近端最为多见。由于该肿瘤不产生疼痛，多因偶然摸到肿块，或X线检查发现肿瘤。局部多无压痛。有些因压迫血管、神经及内脏器官，产生相应的症状。常是意外中摸到肿物或在X线照片上偶然发现异常。多数没有症状。股骨下端或胫骨上端的内侧骨疣可有肌腱滑动感肿物遭到直接冲击或蒂部发生骨折以后才会有疼痛感觉。瘤体较大时可压迫神经腰椎的骨疣可发生马尾神经的压迫症状。足和踝部肿物会使走路和穿鞋困难健康搜索。有的可并发滑囊或滑囊炎。

并发症
　　多发性骨软骨瘤可合并肢体弯曲和短缩畸形。偶可继发为软骨肉瘤。

病理改变
1.肉眼形态肿块一般1～10cm，表面光滑，灰蓝色软骨样，切面软骨帽厚度一般不超过1cm。 　　
2.组织形态病变最表面为薄层纤维组织，下为软骨帽，软骨细胞小核深染，排列规则，再向下软骨细胞肥大，钙化和海绵状骨小梁形成，骨小梁之间是红骨髓和脂肪性骨髓。 　　

X线表现
为骨性病损自干骺端突出，一般比临床所见的要小，因软骨帽和滑囊不显影，肿瘤的骨质影像与其所在部位干骺端的骨质结构完全相同。不易区别。位于长骨的肿瘤其生长方向与邻近肌肉牵引的方向一致，例如股骨远端的骨软骨瘤向股骨的生长，胫骨近端的肿瘤向胫骨远端生长。其形状不一，可有一个很长的蒂和狭窄的基底。或很短粗呈广阔的基底，较大的肿瘤其顶端膨大如菜花，悬垂状骨性骨块，其尖端朝向邻近关节相反方向。其基底直接或有一细蒂与骨皮质相连续。瘤体表面的软骨帽虽然在X线上不显影，但常有钙化和骨化位于前臂、小腿的较大肿瘤可压迫邻近骨骼，产生压迫性骨缺损或畸形。多发性者往往合并骨骼畸形。

治疗措施
　　一般不须治疗，若肿瘤过大，生长较快，或影响功能，应考虑作切除术，切除范围应较广，要包括肿瘤基底四周部分正常骨组织，以免遗漏，引起复发。