中财网考场见闻初中作文:先天性心脏病：治疗还是等待
来源：百度文库 编辑：中财网 时间：2024/05/08 03:48:12
有时你会听说一个看似很健康的年轻人猝死于心脏病的事情。有时人们会遗传“长QT综合症”，这是由于心脏长时间处于收缩而无法得到放松而导致危险的心律不齐。现在研究人员将解释先天遗传缺陷是如何引起心脏细胞不正常工作的，其研究结果可帮助医生确定患有长QT综合症的病人是需要治疗还是观察。
内科医生用常规心电图来发现长QT综合征，但是中度异常长QT综合症的患者不会有严重的临床症状，因此医生无法判断其是否存在危险、需要治疗。田纳西州范德比尔特大学遗传学家Alfred George说“医生想要知道病人明天是否存在死亡的危险，这也是医学领域面临的困境。”
长QT综合征的另一个来源是遗传，长QT综合症是由离子通道的变异引起的，蛋白质通过控制离子流经细胞薄膜来维持心跳。医生可以通过实验来发现病人的变异，但是到目前为止他们也不知道是什么风险的变异。
罗切斯特大学医学中心的生物物理学家Coeli Lopes和其同事想要知道这些变异会导致怎样的后果，他们集中研究一个为蛋白质合成指定遗传密码的KCNQ1基因，它同50%的长QT综合征有关系，并且是钾离子通道的一部分。同日本、丹麦、荷兰的科研人员一起合作，研究患有家族遗传型长QT综合征并且在KCNQ1中有17常见突变的387例病人。
研究人员用蛙卵来研究KCNQ1中的17钟常见突变，然后测量细胞如何传输电流，特定的变异使钾离子通道比正常通道携带的电流量少，并且通道打开的缓慢。当Lopes等人检查病人的病史时，研究人员发现离子通道缓慢打开的病人比其他变异的病人在30岁之前死亡或患突发性眩晕或心脏病的机率要高2倍。
Lopes说：“具体功能障碍同心脏病有关联。”临床医师可利用这些信息，以及常用的年龄和性别信息来确定病人是否需要乙型阻断剂和内置除颤器来医治。这项研究出现于《科学转译医学》中。
George没有参与到这项研究中，他说：“他们在此做了一些有趣的事情，使得试管中的实验同病人发生的症状是一致的，然而在适用于诊所之前，其双重风险还是需要更多的研究来反复证明，也不能作为最终准则。”
波士顿的麻州总医院的心脏病学家、遗传学者Calum MacRae也非常谨慎的指出两个不同的家族携带同样的突变类型，但只有一个家族有相关病症，这表明其他遗传因素也存在影响风险，这也是研究突变的第一步。