张艺兴摸裤衩 自己的:关于motif、 profile 、block、pattern、domain的解释

motif ：基序，也有译为“模替符”，蛋白质分子的不同区域或称motif,有的在维持特定
空间结构中起着关键作用(Structuralmotif),有的则与蛋白质的生物
功能密切相关(Functional motif)。
profile：在生物信息学上一般翻译为“表达谱”。
block在生物信息学上应该翻译为“模块”。

motif

motif与domain等概念易混，以下是几个关于它的定义

www.vbi.vt.edu/pr/glossary.htm
A conserved element of a protein sequence alignment that usually correlates wi
th a particular function. Motifs are generated from a local multiple protein s
equence alignment corresponding to a region whose function or structure is kno
wn. It is sufficient that it is conserved, and is hence likely to be predictiv
e of any subsequent occurrence of such a structural/functional region in any o
ther novel protein sequence. mRNA ? See messenger RNA Mutagen ? An agent that
increases the rate of mutations in an organism. Mutation ? An inheritable chan
ge of a gene, which includes genetic (point or single base) changes, from one
allelic form to another; or larger scale alterations such as chromosomal delet
ions or rearrangements.

www.biol.lu.se/mibiol/research/wachen/glossary.htm
A short conserved region in a protein sequence. Motifs frequently form a recog
nition sequence or are highly conserved parts of domains. Motif is sometimes u
sed in a broder sense for all localized homology regions, independent of their
size.

profile

我不太同意ssmuajyy君关于profile的解释，以下是从google中搜索到的我认为比较准确的
几种定义

bioinf.uta.fi/xml/courses/glossary/glossary-items.xml
A position-specific scoring table for sequence information within complete ali
gnments. Profiles define which residues are allowed at given positions; which
positions are conserved and which degenerate.

calliope.gs.washington.edu/software/bonsaiWebDocs/Glossary.html
a set of aligned sequences, possibly with associated information such as a tre
e. The alignment itself is a set of lines of characters, one line for each ali
gned sequence. The residues in the sequence are represnted by standard 1-lette
r codes and gaps are represented by '-'.

www.genomicglossaries.com/CONTENT/ex_bio.asp
A table that lists the frequencies of each amino acid in each position of prot
ein sequence. Frequencies are calculated from multiple alignments of sequences
containing a domain of interest [NCBI Bioinformatics] How does this relate to
the other profiling terms?

www.cogsci.princeton.edu/cgi-bin/webwn
an analysis (often in graphical form) representing the extent to which somethi
ng exhibits various characteristics; "a biochemical profile of blood"; "a psyc
hological profile of serial killers"

至于block,则纯粹是从模式识别的角度进行定义的,而没有考虑其生物学背景。

我知道的是这样的：
BLOCK:a block is an ungapped multiple alignment of highly similar fragments of
protein sequences. A block represents a motif with some structural or functio
nal significance. quote from<>

MOTIF :是一段在结构和功能上保守的序列。正如天天说的，是否也包括核酸序列吧？

PROFILE：a matrix representation of a conserved region in a multiple sequence
alignment that allows for gaps in the alignment.the rows include scores for ma
tching sequential columns of alignment to a text sequence.the columns include
substitution scores for amino acids and gap penalties.profile是指有gap的BLOCK吗
？quote from <>

PATTERN的定义我还不清楚？能告之吗？

它们有什么联系？这些词汇没有一个统一的准确定义吗？非常感谢楼上的回复!

有需要<>的PM给我。

关于motif的含义，请允许我先自引一下，呵呵
（http://www.dnathink.org/modules.php?name=Forums&file=viewtopic&t=406）

关于motif，顺带还有一个domain，这两个概念，书上写的糊涂，paper中用的糊涂，大家
看的更糊涂。很多论坛上都有关于他们的讨论，也可以算一个经典“坑”了，我这里稍微
小结一下，当然不是定论，也欢迎大家继续补充，同时也要注意，这些概念也还在进一步
的发展之中。

MOTIF:中文的翻译没有，以前也有人叫基序，不合适，所以扔掉，后来大家都直接叫moti
f不翻译了，谁都知道说的是什么。
motif的概念有几个层次或者说范畴。
1、sequence motif。一般指蛋白质序列上4－15个连续的氨基酸残基，具有很强的保守性
，具有一定的生物学功能，比如一些蛋白质特异性修饰位点（糖基话磷酸化等等），或者
一些蛋白酶等等的识别位点。对于核酸序列，本来是没有motif这个概念的，但是后来用着
用着不知道怎么就糊涂了，现在，对于一些核酸序列上的functional element比如cis-ac
ting element有时也被称为motif，也是一些序列保守的功能区。这些motif的概念基本算
一维结构上的（当然也不绝对）

2、structure motif。MCB和instant notes里面提到的主要是这个概念了。相对于1，这个
概念主要针对结构上的保守性，也就是正如acorn所说的具有一定的pattern，这样的patt
ern一般是由一些二级结构组合而成，所以Instant Notes中称之为超二级结构是有一定道
理的，比如最常见的motif就是一些转录因子中的DNA结合区，bHLH啦，L-zip啦，zc-fing
er啦等等，但是也有一些比较复杂的情况，在PFam数据库中就有一些比较大的motif达到5
0多甚至100多个氨基酸残基，他们结构上的pattern比较复杂，可能超出超二级结构的范畴
，有些目前研究的也不是很清楚，只能从一级序列去做判断。

3、network motif。这是新提出的一个概念，我在今年的几篇nature和PNAS的文献上看到
的，主要是用来表述protein interaction network里面蛋白之间一些连接和互作的模式。
和前两个相比，概念上已经有不小的变化了。

最后说说motif（第二类）和domain的差异。其实这两个词在文献中被混用的很频繁，搞到
最后他们之间的界限也就越发的模糊了。我个人倾向于从序列的长度来区别它们，短一点
的形成“超二级结构”的叫做motif，大一点的接近于形成三级结构的称作domain。当然，
这只是我个人的看法，呵呵，大家可以不必理睬。

注：
From MCB5，
Particular combinations of secondary structures, called motifs or folds, build
up the tertiary structure of a protein. （Forever大哥摘录）
From MOBC4,
Motif: Element of structure or pattern that recurs in many contexts. Specifica
lly, a small structural domain that can be recognized in a variety of proteins
. （acorn网友提供）

"motif is a very small sequence region. It is only an element of structure or
pattern, instead of structure itself. E.g., a glycosylation site may be regard
ed as a motif, however, it is usually consisted of only 4 amino acids, far fro
m enough to create a predictable structure. Most of the time it is a more func
tional than structural concept."(引自acorn网友)

至于BLOCK的概念，他的老家Blocks WWW Server (http://blocks.fhcrc.org/blocks/)上
是这么解释的：
“Blocks are multiply aligned ungapped segments corresponding to the most high
ly conserved regions of proteins.”

对照中的定义，可以看出，其实BLOCK和MOTIF是非常相关
的两个概念，存在很细微的差别。我个人的理解是，Block是由多序列无空比对而产生的那
个“同源框”（大家可以想象一下由ClustaW或者HMMer比对后生成的那些个保守的框框 ）
这也是为什么起名叫Block的原因了，很形象的。相对于Block来自计算的结果，Motif则更
多的是来自实验的结果了，因此也就带有更多功能相关的信息了。

Pattern和Profile是两个“玄”且“泛”的概念。前者翻译成“模式”，后者翻译成“谱
”，呵呵，也是同样的“玄”。这两个概念涉及的范围都很广，基本一千个人就有一千种
理解了，所以很难有精确的定义了。“Pattern”还好一点，是从AI中的模式识别理论中借
用过来的，主要指从大量数据中抽象出来的具有的特殊性的范式，是具有特定结构的信息
集合。比如，可以说原核生物的操纵子模型是一种pattern，典型的启动子结构是一种pat
tern，而具有HLH结构的DNA binding motif也是一种pattern。bioinfor的一项重要任务就
是识别并推广这些pattern。

Profile和pattern一样，是一个很抽象的概念，从一维到N维。LaughCry朋友给出的定义主
要是指一维谱中的序列谱的概念。具体就是指利用多序列比对结果的全部信息构造每一个
位点的残基替代、插入、删除分数表。从序列谱可以看出，哪些残基可以出现在某个特定
位点，哪些位点是高度保守的，哪些是位点突变可能性较大，哪些位点或区域可以插入空
位，等等。
或者，表示为一条根据匹配、缺失或插入状态之间发生转换概率的链，来检测序列比对结
果中的保守区。序列比对结果中的每一个保守残基可以用一个匹配状态来描述（这我们称
之为HMM Profiles）。根据序列谱，同样可以获得类似BLOCK那样的结果，但是区别于Blo
ck所使用的模式识别方法。

但是Profiles的范畴还远远不只这些。序列谱，表达谱，结构谱，系统发育谱，相互作用
谱等等等等，尤其是表达谱，几乎是bioinfor领域中出现频率最高的名词了，呵呵。在这
些不同的概念中，“profiles”都和特定的多元矩阵以及打分函数相关联。其实说白了，
profiles就是一张多元/N维的数据表！

BTW，基因表达谱是由Okubo等(1991)倡导的人体基因图(body map of expressed human g
enes)计划时提出的。通过构建处于某一特定状态下的细胞或组织的非偏性cDNA文库,大规
模cDNA测序,收集cDNA序列片段、定性、定量分析其mRNA群体组成,从而描绘该特定细胞或
组织在特定状态下的基因表达种类和丰度信息,这样编制成的数据表就称为基因表达谱，从
mRNA水平反映了细胞或组织特异性的Pattern。