中财网男友正确的揉胸手法:【分享】第十五届全国儿科学大会儿科免疫组发言及获奖情况
来源：百度文库 编辑：中财网 时间：2024/04/29 01:28:04
儿童系统性红斑狼疮的临床与基础研究
首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科
目的 探讨儿童SLE的临床特征及基因组DNA 甲基化水平在发病过程中的变化。
方法Ⅰ临床征候学研究 对象为2005年至2009年在我院风湿免疫科确诊的SLE患儿。选取初次确诊病例，对照组为同期确诊成人SLE，按年龄段分组，对不同年龄段患者确诊时的临床及实验室数据进行回顾性比较研究。Ⅱ影像学研究 随机抽取儿童SLE，选择头颅MRI辅助检查，部分患儿同时行脑CT、脑电图、脑脊液检查。分析结果并随访。Ⅲ 基因组甲基化研究 选取SLE患儿PBMC的DNA标本为疾病组，同期采集健康查体儿童PBMC 的DNA标本为对照组。SLEDAI≥10分为疾病活动组，<10分为相对静止组；分为<12岁和≥12岁组。取100 ng DNA标本，加入0.25 U Benzonase核酸酶, 0.3 mU磷酸二酯酶 I和0.2 U碱磷酸酶，用Tris缓冲液控制pH值在7.9，37℃水解6小时。利用Agilent 1200-6410B液相色谱-串联质谱仪和Agilent ZORBAX SB-AQ C18（2.1×50 mm, 3.5 m）色谱柱对水解后样品分离定量。优化方法在5 min内完成一份样品检测，并行方法的日内稳定和日间稳定性评价，证明方法稳定可靠。实际样品进样量为10 mL，检测模式为MRM模式。测定5mdC和dG的峰面积比。以dG为内标，用标准曲线计算标本中DNA总体甲基化水平。
结果 Ⅰ共120例，年龄3～67岁。儿童 88例，男女比1:3.6，青春发育期占47.7%。成人32例，男女比1：4.3。首发表现有皮疹、发热、抽搐、关节炎，易合并神经精神系统、肾、肺、眼损伤。学龄前、学龄期及青春发育期SLICC/ACR评分各为1.18±0.874、1.11±0.963及0.95±0.936；起病时重症SLE占54.5%、62.9%及69.0%；确诊时病程为0.65±0.5、7.11±6.0及10±10.5个月，成人组为33.4±48.7月。Ⅱ共50例，年龄 6-16岁。头颅MRI 44%正常，56%异常改变有脑萎缩、脑白质脱髓鞘、脑梗塞、颅内出血、椎动脉狭窄，脑缺血，15例同时显示多种MRI改变。和脑CT等比较，MRI辅助诊断NPLE的敏感性较强（P<0.05）。Ⅲ疾病组 38例，男女比8：30，年龄4～18岁，对照组30例，男女比11：19，年龄8～12岁。疾病组<12岁16例，≥12岁22例；对照组<12岁28例，≥12岁2例。SLEDAI≥10分12例，SLEDAI <10分26例。年龄与基因组DNA甲基化水平相关性分析显示差异无统计学意义（相关系数为-0.2125，P=0.268）。分别比较两组中男女间甲基化水平，差异无统计学意义（P>0.05）。疾病组甲基化水平（5.89%±0.41%）低于对照组（6.75%±0.79%），差异有统计学意义（t =-5.613，P<0.001）。SLEDAI<10分和SLEDAI≥10分组分别与对照组比较，甲基化水平均存在差异（p<0.001）；SLEDAI<10分和≥10分组之间差异无统计学意义（p=0.993）。
结论 Ⅰ儿童和成人SLE临床表现有所不同。不同年龄段儿童SLE各有特点。儿童易合并神经精神系统损伤。年龄越小，病程越短，脏器受累越重。Ⅱ头颅MRI早期辅助诊断儿童NPLE 的敏感及安全性较好。Ⅲ儿童SLE 患者基因组DNA 甲基化水平降低，提示在其发病过程中伴随着基因组甲基化水平的异常变化。
首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科
目的 探讨儿童SLE的临床特征及基因组DNA 甲基化水平在发病过程中的变化。
方法Ⅰ临床征候学研究 对象为2005年至2009年在我院风湿免疫科确诊的SLE患儿。选取初次确诊病例，对照组为同期确诊成人SLE，按年龄段分组，对不同年龄段患者确诊时的临床及实验室数据进行回顾性比较研究。Ⅱ影像学研究 随机抽取儿童SLE，选择头颅MRI辅助检查，部分患儿同时行脑CT、脑电图、脑脊液检查。分析结果并随访。Ⅲ 基因组甲基化研究 选取SLE患儿PBMC的DNA标本为疾病组，同期采集健康查体儿童PBMC 的DNA标本为对照组。SLEDAI≥10分为疾病活动组，<10分为相对静止组；分为<12岁和≥12岁组。取100 ng DNA标本，加入0.25 U Benzonase核酸酶, 0.3 mU磷酸二酯酶 I和0.2 U碱磷酸酶，用Tris缓冲液控制pH值在7.9，37℃水解6小时。利用Agilent 1200-6410B液相色谱-串联质谱仪和Agilent ZORBAX SB-AQ C18（2.1×50 mm, 3.5 m）色谱柱对水解后样品分离定量。优化方法在5 min内完成一份样品检测，并行方法的日内稳定和日间稳定性评价，证明方法稳定可靠。实际样品进样量为10 mL，检测模式为MRM模式。测定5mdC和dG的峰面积比。以dG为内标，用标准曲线计算标本中DNA总体甲基化水平。
结果 Ⅰ共120例，年龄3～67岁。儿童 88例，男女比1:3.6，青春发育期占47.7%。成人32例，男女比1：4.3。首发表现有皮疹、发热、抽搐、关节炎，易合并神经精神系统、肾、肺、眼损伤。学龄前、学龄期及青春发育期SLICC/ACR评分各为1.18±0.874、1.11±0.963及0.95±0.936；起病时重症SLE占54.5%、62.9%及69.0%；确诊时病程为0.65±0.5、7.11±6.0及10±10.5个月，成人组为33.4±48.7月。Ⅱ共50例，年龄 6-16岁。头颅MRI 44%正常，56%异常改变有脑萎缩、脑白质脱髓鞘、脑梗塞、颅内出血、椎动脉狭窄，脑缺血，15例同时显示多种MRI改变。和脑CT等比较，MRI辅助诊断NPLE的敏感性较强（P<0.05）。Ⅲ疾病组 38例，男女比8：30，年龄4～18岁，对照组30例，男女比11：19，年龄8～12岁。疾病组<12岁16例，≥12岁22例；对照组<12岁28例，≥12岁2例。SLEDAI≥10分12例，SLEDAI <10分26例。年龄与基因组DNA甲基化水平相关性分析显示差异无统计学意义（相关系数为-0.2125，P=0.268）。分别比较两组中男女间甲基化水平，差异无统计学意义（P>0.05）。疾病组甲基化水平（5.89%±0.41%）低于对照组（6.75%±0.79%），差异有统计学意义（t =-5.613，P<0.001）。SLEDAI<10分和SLEDAI≥10分组分别与对照组比较，甲基化水平均存在差异（p<0.001）；SLEDAI<10分和≥10分组之间差异无统计学意义（p=0.993）。
结论 Ⅰ儿童和成人SLE临床表现有所不同。不同年龄段儿童SLE各有特点。儿童易合并神经精神系统损伤。年龄越小，病程越短，脏器受累越重。Ⅱ头颅MRI早期辅助诊断儿童NPLE 的敏感及安全性较好。Ⅲ儿童SLE 患者基因组DNA 甲基化水平降低，提示在其发病过程中伴随着基因组甲基化水平的异常变化。
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